Malattie ereditarie, l'importanza dei test

Come abbiamo anticipato nel decalogo anti-fregature, quando si programma una cucciolata è di fondamentale importanza che entrambi i genitori abbiamo fatto i test genetici per le principali patologie a carattere ereditario.

Infatti, oltre la displasia dell'anca e del gomito e vari tipi di oculopatie,  nella razza del labrador retriever sono presenti anche altre malattie ereditarie causate da particolari geni presenti nella discendenza. Le malattie ereditarie non guariscono, pertanto bisogna evitare accoppiamenti a rischio effettuando i controlli sui soggetti da riproduzione. Basta un prelievo di sangue e l'invio della provetta ad un laboratorio riconosciuto (sono indicati sul sito dell'ENCI) con l'indicazione dei test da eseguire. Si paga on line e i risultati arrivano via mail in una decina di giorni. Il costo si aggira intorno ai 200 euro per un pacchetto che prevede sei o sette test.

Come abbiamo già accennato nel decalogo, un labrador può essere portatore sano (carrier) di una malattia congenita. Il che significa che non svilupperà mai la malattia nel corso della sua vita. Però, al momento dell'accoppiamento, risulterà invece fondamentale accertarsi che il parner sia esente (clear) da quella stessa patologia: questo perché se si accoppiano due soggetti, anche se portatori sani, della stessa malattia, il 50 per cento della futura cucciolata quasi certamente risulterà "affetta" da quella patologia. Il che vuol dire che i cuccioli svilupperanno SICURAMENTE quella malattia nel corso della loro vita. E molte di queste malattie, oltre che estremamente fastidiose, sono spesso fortemente invalidanti e in alcuni casi anche mortali

Vediamo ora nel dettaglio i test da eseguire in base alle malattie genetiche più frequenti e pericolose nel labrador, e quindi assolutamente da evitare.

 

Collasso indotto da esercizio fisico (EIC - Exercise Induced Collapse)
La sindrome del collasso indotto da esercizio fisico (collasso da sforzo) è una paralisi degli arti dovuta allo sforzo, gli arti posteriori diventano deboli ed incapaci di sopportare il peso del corpo. Questa patologia è molto pericolosa nei primi mesi di vita del cucciolo, in quanto il piccolo potrebbe non riprendersi dal collasso e quindi morire nel giro di pochi minuti. Si tratta di una patologia “Autosomica” (poiché la ereditarietà è indipendente dal sesso del nascituro) e “Recessiva” (per contrarre la malattia, l’animale dovrà aver ricevuto due copie del gene mutato, una da ciascun genitore, appunto quando si accoppiano due genitori entrambi portatori sani).

 

Atrofia Progressiva della Retina (PRA-PRCD)
L’atrofia progressiva della retina è una malattia ereditaria che si verifica in molte razze di cani e si riflette in varie forme. La forma di degenerazione progressiva di coni e bastoncelli è la degenerazione dei fotorecettori nei cani e si manifesta in età diverse. Il difetto genetico provoca la degenerazione delle cellule della retina nell’occhio. In primo luogo, le aste sono interessate; quindi per prima si verifica la cecità notturna. Successivamente si verifica un deterioramento dei coni, con conseguente completa cecità dell’animale anche in condizioni di illuminazione ottimali come la luce del giorno. La malattia si manifesta tipicamente nella prima fase dell’infanzia o nella prima età adulta. Tuttavia, il tempo di occorrenza può essere variabile e dipende dalla razza del cane.

 

Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy)
Nel labrador retriever si tratta di una malattia neuromuscolare ereditaria dovuta ad una carenza di fibre muscolari di tipo 2. I primi segni clinici sono evidenti già dai 3 ai 4 mesi di età. Le caratteristiche cliniche nei cuccioli maschi e femmine comprendono ipotonia, debolezza muscolare generalizzata, posture anomale, andatura rigida nel salto, intolleranza all’esercizio e aumento del collasso quando esposti al freddo. Ci sono prove di atrofia dei muscoli scheletrici, in particolare che coinvolgono i muscoli della testa e l’areflessia tendine che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura e nella postura.

 

Mielopatia Degenerativa (Gene SOD1 ex2)
La mielopatia degenerativa è una condizione neurologica ereditaria dolorosa che colpisce il midollo spinale del cane. Quando un soggetto eredita due copie del gene MUTATO SOD1 dai genitori, le cellule che inviano e ricevono segnali cerebrali iniziano a degradarsi, il che si traduce in sintomi della mielopatia degenerativa. Questi includono difficoltà a camminare, con un’andatura instabile che di solito presenta il segno iniziale della malattia. Nel corso del tempo, la condizione fa sì che le zampe posteriori del cane si indeboliscano e ciò potrebbe rendere il cane incapace di camminare. Progredendo la malattia si osserva la perdita del controllo della vescica e l’incapacità di usare le zampe anteriori. Lo sviluppo della patologia avviene solitamente a partire dall’età adulta (dopo gli 8 anni), ma i sintomi possono insorgere anche in età più precoce.

Nansimo nel Labrador (SD2)
Il nanismo è una patologia dello sviluppo dello scheletro in quanto si verifica una discrepanza nella statura del cane quando il tronco presenta uno sviluppo normale mentre gli arti sono corti. La displasia scheletrica 2 (SD2) nei Labrador Retriever è una forma ereditaria di nanismo lieve e sproporzionato che si manifesta principalmente nelle linee di lavoro di questa razza. La malattia ha un fenotipo a gambe corte molto sottile. Nessun evidente coinvolgimento oculare o uditivo e problemi articolari secondari sono stati rilevati nei cani affetti come in alcune altre malattie con fenotipo a zampe corte.

 

Paracheratosi Nasale Ereditaria nel Labrador (HNPK)
La Paracheratosi Nasale Ereditaria (Hereditary nasal parakeratosis), la cosiddetta malattia del tartufo, è una malattia ereditaria monogenica autosomica recessiva che colpisce il naso dei Labrador Retriever. Il difetto genetico è causato da una mutazione in un gene che regola la differenziazione delle cellule della pelle del naso. La mutazione colpisce cellule specializzate del naso con conseguente formazione di una crosta con crepe sulla zona nasale dei cani giovani. I cani affetti sono altrimenti sani, anche se il liquido fuoriuscito tende ad accumularsi nelle fessure.

 

Narcolessia
La narcolessia è un disturbo del sonno invalidante che colpisce diverse razze di cani. È caratterizzato da sonnolenza diurna, cataplessia e transizioni sorprendenti dalla veglia al sonno REM (movimento rapido degli occhi). I cani con narcolessia presentano cataplessia, episodi improvvisi di debolezza muscolare simili all’atonia associata al sonno REM che sono innescati principalmente da emozioni positive. Gli animali in stato narcolettico sono quasi privi di tono muscolare. I primi segni di malattia possono essere evidenti già dalle 4 settimane ai 6 mesi di età. La frequenza degli episodi è specifica per ogni animale, tuttavia la frequenza degli episodi in generale diminuisce con l’età.

Fonti: Vetogene.it; Genefast.com